1. Mối liên hệ di truyền của ung thư vú và ung thư buồng trứng

Hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.

• Ở nữ giới: Người mang đột biến ở một trong hai gen này có nguy cơ cao mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác.
• Ở nam giới: Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú nam giới, ung thư tuyến tiền liệt, tụy và da.

2. Ai có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền?

Các trường hợp sau đây có nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồng trứng do di truyền:

• Chẩn đoán ung thư ở độ tuổi sớm: Phụ nữ mắc ung thư trước 45 tuổi hoặc mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi cùng với tiền sử gia đình bị ung thư (như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư hắc tố, ung thư tụy).
• Nhiều thế hệ mắc ung thư: Gia đình có nhiều thế hệ cùng bên nội hoặc bên ngoại bị ung thư vú hoặc buồng trứng.
• Tái phát hoặc đa bệnh: Người từng mắc ung thư vú lần thứ hai (cùng bên hoặc khác bên), hoặc cùng lúc mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Ung thư ở nam giới trong gia đình: Có người đàn ông trong gia đình mắc ung thư vú.
• Dân tộc hoặc gốc di truyền đặc biệt: Người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi.

3. Tỷ lệ ung thư vú và buồng trứng di truyền

Ước tính hiện nay:

• Chỉ dưới 1% dân số mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.
• Khoảng 10% phụ nữ và 20% nam giới mắc ung thư vú có liên quan đến đột biến hai gen này.
• Tỷ lệ đột biến gen BRCA ở phụ nữ bị ung thư vú dạng “bộ ba âm tính” (không có thụ thể estrogen, progesterone và HER2) dao động từ 10-30%.

Ung thư vú và ung thư buồng trứng do di truyền phổ biến hơn ở các gia đình có nhiều thành viên mắc bệnh. Ví dụ:

• Nếu gia đình có hơn 4 người mắc ung thư vú trước 60 tuổi, nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền lên đến 80%.
• Trong khi đó, nguy cơ này giảm xuống dưới 10% nếu chỉ có một phụ nữ trong gia đình mắc ung thư vú trước 50 tuổi.

4. Ai nên xét nghiệm di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Xét nghiệm tìm đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 được khuyến nghị cho:

• Những người có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến ung thư vú và buồng trứng di truyền.
• Phụ nữ dưới 60 tuổi mắc ung thư vú dạng “bộ ba âm tính”, bất kể tiền sử gia đình.

Theo khuyến cáo của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ (NCCN), tư vấn và xét nghiệm di truyền là bước quan trọng để phát hiện và quản lý nguy cơ ung thư di truyền.

Để đặt lịch khám và tư vấn di truyền, Quý khách có thể liên hệ qua HOTLINE: 0987424308 để đặt lịch trực tuyến tại Oncoclinic, theo dõi sức khỏe.