Ung thư vú không chỉ là một căn bệnh nguy hiểm mà còn gắn liền với yếu tố di truyền, đặc biệt là các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Việc hiểu rõ về nguy cơ, xét nghiệm và phương pháp phòng ngừa là bước đầu tiên giúp bạn bảo vệ sức khỏe tốt nhất.

1. Tổng quan về ung thư vú và đột biến gen

Ung thư vú là gì?
Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong tuyến vú phát triển bất thường, không kiểm soát được, dẫn đến hình thành khối u ác tính. Đây là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn cầu.

Vai trò của yếu tố di truyền:
Khoảng 5-10% các ca ung thư vú xuất phát từ đột biến gen di truyền, trong đó phổ biến nhất là BRCA1 và BRCA2. Các đột biến này làm suy yếu khả năng sửa chữa DNA của tế bào, tăng nguy cơ phát triển ung thư.

2. Đột biến gen BRCA và nguy cơ ung thư

BRCA1 và BRCA2 hoạt động như thế nào?

• Hai gen này được gọi là “gen ức chế khối u.” Chúng giúp sửa chữa các tổn thương DNA, đảm bảo tế bào hoạt động bình thường.
• Khi bị đột biến, các gen không thể sửa chữa DNA hỏng, dẫn đến sự tích lũy các tổn thương di truyền trong tế bào và phát triển thành ung thư.

Nguy cơ cụ thể khi mang đột biến:

• Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có 60-70% nguy cơ phát triển ung thư vú trong đời.
• Đột biến BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú khoảng 50-60%.
• Ngoài ung thư vú, các đột biến này còn tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng (khoảng 40% cho BRCA1 và 15-25% cho BRCA2).

Tác động đối với nam giới: Nam giới mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 100 lần so với bình thường.

3. Đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen BRCA

Xét nghiệm BRCA không áp dụng đại trà mà tập trung vào những người thuộc nhóm nguy cơ cao:

• Có từ hai người thân trở lên (mẹ, chị, em, hoặc con gái) bị ung thư vú hoặc buồng trứng.
• Người thân từng được chẩn đoán đột biến BRCA.
• Phụ nữ mắc ung thư vú dưới 50 tuổi hoặc bị ung thư cả hai vú.
• Người có tổ tiên từ dân tộc Ashkenazi (nguy cơ đột biến gen BRCA cao hơn).

4. Quy trình xét nghiệm đột biến gen BRCA

Làm thế nào để xét nghiệm?

• Xét nghiệm di truyền thường sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Mẫu này được phân tích tại phòng thí nghiệm để phát hiện sự hiện diện của đột biến BRCA.
• Quy trình được thực hiện dưới sự tư vấn của chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư.

Kết quả xét nghiệm nói lên điều gì?

• Âm tính: Không có đột biến BRCA liên quan đến ung thư. Tuy nhiên, điều này không loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư.
• Dương tính: Có đột biến, đồng nghĩa với nguy cơ cao phát triển ung thư trong đời.
• Không rõ ý nghĩa: Đột biến phát hiện không liên quan trực tiếp đến ung thư hoặc cần thêm nghiên cứu.

5. Các biện pháp phòng ngừa và điều trị khi có đột biến

Sàng lọc định kỳ:

• Chụp MRI vú: Phát hiện khối u ở giai đoạn sớm nhất.
• Chụp nhũ ảnh: Khuyến nghị cho phụ nữ trên 40 tuổi.

Can thiệp y khoa:

• Thuốc phòng ngừa: Tamoxifen hoặc Raloxifene giúp giảm nguy cơ phát triển ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao.
• Phẫu thuật phòng ngừa: Cắt bỏ tuyến vú hoặc buồng trứng dự phòng có thể giảm tới 90% nguy cơ phát triển ung thư.

Lối sống lành mạnh:

• Giảm tiêu thụ rượu và thuốc lá.
• Tăng cường tập thể dục và duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Ăn uống cân đối, giàu trái cây, rau xanh và hạn chế chất béo bão hòa.

6. Lời khuyên thực tế cho bệnh nhân

• Trao đổi với bác sĩ: Nếu bạn có tiền sử gia đình liên quan đến ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy hỏi ý kiến chuyên gia để xem xét xét nghiệm gen.
• Tham gia tư vấn di truyền: Để hiểu rõ hơn về nguy cơ cá nhân và đưa ra các quyết định phù hợp.
• Chủ động sàng lọc định kỳ: Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và tăng khả năng điều trị thành công.